Đột biến gen là gì? Nguyên nhân và các dạng đột biến gen?

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến đột biến gen, và có nhiều loại đột biến gen. Đột biến gen còn có thể gây ra nhiều bệnh nguy hiểm. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp một số thông tin cơ bản về đột biến gen.

Bạn Đang Xem: Đột biến gen là gì? Nguyên nhân và các dạng đột biến gen?

1. Đột biến gen là gì?

Đột biến gen là hàng loạt biến đổi cấu trúc gen ở cấp độ phân tử tại một điểm bất kỳ trên phân tử ADN, làm thay đổi số lượng, cấu trúc, trật tự sắp xếp các cặp nuclêôtit trong phân tử ADN, từ đó tạo ra gen và alen mới so với ban đầu dạng alen. Các dạng đột biến này thường liên quan đến một (đột biến điểm) hoặc một số cặp gen.

2. Nguyên nhân do đột biến gen:

Sự thay đổi trình tự các cặp nuclêôtit trên phân tử dẫn đến đột biến gen ở người. Đã xảy ra lỗi trong quá trình sao chép DNA: các cặp nucleotide bị mất, thêm hoặc thay thế

Đột biến gen xảy ra do hai nguyên nhân: ảnh hưởng của môi trường và nguyên nhân bên trong.

– Do tác động môi trường:

+ Thứ nhất là tác động vật lý, tác động của tia cực tím làm cho hai bazơ timin trên cùng một chuỗi liên kết với nhau, dẫn đến đột biến gen.

+ Tác dụng hóa học như độc chất nicotin hay dioxin, đồng đẳng 5-bu (bromouracil) từ gốc timin gây đột biến a-t thành g-x.

+ Tác động sinh học của các loại vi rút, vi khuẩn xâm nhập cơ thể người như vi rút herpes, vi rút viêm gan B… cũng có thể gây đột biến

– Vì lý do y tế:

Xem Thêm: Giải bài 4, 5, 6, 7 trang 10 SGK Hóa học 11 Nâng cao

+ Nguyên nhân này có bản chất tự nhiên vì nó xuất phát từ những thay đổi bất thường về sinh lý, sinh hóa của các tế bào bên trong cơ thể.

3. Cơ chế đột biến gen:

– Sự bắt cặp sai và (không bổ sung) trong sao chép: Bazơ nitơ tồn tại ở 2 dạng cấu tạo: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm đã thay đổi các vị trí liên kết hydro, dẫn đến bắt cặp sai trong quá trình sao chép và gây đột biến gen.

– Thuốc thử can thiệp vào chuỗi mẫu hoặc chuỗi được tổng hợp phải trải qua quá trình tiền đột biến trước khi có thể xảy ra đột biến.

4. Các loại đột biến gen là gì?

Xem Thêm : TIMMY ENGLISH – TIẾNG ANH CHO NGƯỜI ĐI LÀM

Có nhiều dạng đột biến gen ở người, xuất phát từ một điểm và có ba dạng phổ biến:

– Thiếu một hoặc nhiều cặp nucleotit: Trình tự adn hoặc arn thiếu một hoặc nhiều cặp nucleotit.

– Thêm một hoặc một số cặp nuclêôtit: Thêm làm thay đổi một hoặc một số cặp nuclêôtit trong trình tự.

– Thay thế một hay một số cặp nuclêôtit: Đây là hiện tượng thay thế một cặp nuclêôtit trong chuỗi ADN, có thể làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit và làm thay đổi chức năng của chất đạm.

5.Hậu quả của đột biến gen:

– Xảy ra ngẫu nhiên, vô hướng và không xác định.

– Do đột biến gen làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin nên phần lớn đột biến gen là có hại, làm giảm sức sống của cơ thể.

– Đột biến làm thay đổi chức năng của prôtêin có thể có lợi hoặc có hại.

Xem Thêm: Giải bài 1, 2, 3, 4 trang 45 SGK Giải tích 12

– Một số đột biến tạo cho cơ thể sức sống tốt hơn, sức đề kháng cao hơn, số khác lại trung tính.

– Đột biến không có hại.

– Tác hại của đột biến gen phụ thuộc vào điều kiện môi trường hoặc tổ hợp gen.

Ví dụ: Đột biến gen kháng thuốc trừ sâu. Trong điều kiện môi trường không có thuốc trừ sâu, đột biến sẽ có hại vì làm suy nhược cơ thể. Trong điều kiện môi trường có thuốc trừ sâu thì có lợi vì đột biến giúp côn trùng kháng thuốc và phát triển cơ thể tốt hơn.

6. Vai trò của đột biến gen:

– Tiến hóa:

Đột biến trong + gen cho phép tiến hóa các alen mới và chỉ có đột biến mới có thể tạo ra các alen mới cho kiểu hình mới.

Xem Thêm : Câu hỏi và bài tập trắc nghiệm địa 11 bài 2: Xu hướng toàn cầu hóa, khu vực hóa kinh tế (P1)

+ Lợi ích hay tác hại của đột biến gen là tương đối, có loại có lợi, có loại có hại. Trong một số trường hợp, dị hợp tử làm tăng sức sống của cơ thể và khả năng chống lại một số bệnh.

– Dùng để chăn nuôi:

Đột biến gen

+ tạo ra nhiều alen mới (quy định kiểu hình mới) cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống. Mặc dù tần số đột biến của gen rất thấp nhưng trong một tế bào có rất nhiều gen, số lượng cá thể trong quần thể cũng lớn nên số lượng gen đột biến được tạo ra trong mỗi thế hệ cũng lớn, đây chính là nguồn gốc của biến dị di truyền.Truyền cho quá trình tiến hóa.

Xem Thêm: Hình ảnh đất nước trong 9 câu thơ đầu Đất nước của Nguyễn Khoa

+ Gây đột biến nhân tạo là một trong những phương pháp chọn tạo giống cây trồng hiện đại, hiệu quả giúp tạo ra các tính trạng có giá trị ở cây trồng. Người ta thường sử dụng tác nhân gây đột biến để tạo giống mới.

– Đa số đột biến gen tạo ra gen lặn nên chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi ở thể đồng hợp và trong điều kiện môi trường thuận lợi.

7.Bệnh do đột biến gen:

7.1. Động kinh:

Bệnh do đột biến điểm ở gen ti thể, hệ thần kinh gặp sự rối loạn lặp đi lặp lại của các nơ ron vỏ não làm xuất hiện các triệu chứng rối loạn hệ thần kinh như: cắn lưỡi, giật cơ, trợn mắt, sùi bọt trắng ở miệng, mất cảm giác kiểm soát khi đi tiểu, mất ý thức. Đó là một trong những bệnh di truyền nguy hiểm nhất mà mọi người nói đến.

7.2. Bạch tạng:

Bạch tạng là bệnh do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, là gen đa hình quy định nhiều tính trạng. Bệnh hình thành do rối loạn quá trình sản sinh và tổng hợp sắc tố melanin. Hội chứng khiến những người bị ảnh hưởng có da, mắt và tóc nhợt nhạt, da dễ bị bỏng, dễ bị ung thư da, giảm thị lực, rối loạn thị lực và sợ ánh sáng.

7.3. Mù màu:

Bệnh này chủ yếu do di truyền, không phân biệt được màu sắc, không nhận biết được màu xanh, đỏ hay thậm chí là toàn bộ hệ màu.

7.4. Hội chứng Down (con dao):

Những người mắc hội chứng Down thường có mắt nhỏ, mũi rộng, tẹt, trán dốc, các bộ phận của não; tim; cột sống; thận bất thường và khiếm khuyết ở vòm miệng. Ngoài ra, cơ thể của người mắc bệnh không thể phát triển, trọng lượng tiếp tục tăng và cơ bắp rất yếu. Không có cách chữa khỏi bệnh Down, nhưng việc phát hiện và can thiệp sớm để điều trị các bệnh đi kèm có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của những người mắc bệnh.

7.5. Hemophilia di truyền:

Bệnh máu khó đông di truyền, hay bệnh máu khó đông, là một rối loạn liên quan đến gen tạo ra nhiễm sắc thể giới tính X, nơi xảy ra quá trình đông máu. Các bé trai có nhiễm sắc thể x phát triển bệnh máu khó đông sau khi chúng nhận được nhiễm sắc thể x từ mẹ. Bé gái có nhiễm sắc thể xx sẽ mắc bệnh máu khó đông nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh trên nhiễm sắc thể của họ. Khi bạn mắc chứng rối loạn này, máu của bạn không thể đông lại đúng cách. Vì vậy, khi bệnh nhân bị chấn thương chảy máu rất khó cầm máu, ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng, thậm chí đe dọa đến tính mạng.

7.6. Thalassemia:

Nguyên nhân gây bệnh thalassemia là do gen lặn của bố, mẹ, nếu cả bố và mẹ đều mang gen gây bệnh thì 75% con sinh ra sẽ mắc bệnh này. Thường thì quá trình kéo dài và phải truyền máu suốt đời, thiếu máu thường xuyên và thiếu sắt là các triệu chứng phổ biến.

7.7. Hội chứng Klinefelter:

Hội chứng Klinefelter chỉ xảy ra ở nam giới, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 1.000 nam giới. Đây là tình trạng không có khả năng phân tách các nhiễm sắc thể giới tính nam. Thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X, những người mắc hội chứng này có 2 loại nhiễm sắc thể này. Ở những người mắc hội chứng này, một số hệ thống cơ quan bị tổn thương và rối loạn ảnh hưởng đến nhiều giai đoạn phát triển. Kết quả sẽ khác nhau đối với từng bệnh nhân. Ở tuổi dậy thì ở nam giới, các đặc điểm sinh dục bình thường không phát triển: thiểu sản tinh hoàn, vô sinh. Ngoài ra còn có chân tay dài hơn, chậm phát triển ngôn ngữ, chậm học.

7.8. Hội chứng Turner:

Hội chứng là kết quả của sự vắng mặt một phần hoặc hoàn toàn của một trong các nhiễm sắc thể giới tính trong bộ gen người. Đây cũng là một bất thường nhiễm sắc thể giới tính thường gặp ở nữ giới, dẫn đến rối loạn phát triển thể chất và tinh thần. Bệnh nhân mắc hội chứng Turner có đặc điểm là thấp bé, tầm vóc thấp bé, vô kinh và vô sinh do suy buồng trứng, dị tật tim bẩm sinh, khiếm thính,…