Đột biến gen là gì?

Đột biến gen là những thay đổi vĩnh viễn đối với trình tự DNA tạo nên một gen mới, do đó trình tự này khác với trình tự mà hầu hết mọi người có. Các đột biến làm thay đổi kích thước có thể ảnh hưởng đến bất kỳ vị trí nào trong DNA, từ một cặp cơ sở đến một đoạn lớn nhiễm sắc thể chứa nhiều gen.

Bạn Đang Xem: Đột biến gen là gì?

Xem Thêm : Lưu huỳnh và những điều có thể bạn chưa biết về phi kim này

Đột biến gen được chia thành hai loại:

• Một đột biến gen dị hợp tử được thừa hưởng từ cha hoặc mẹ trong suốt cuộc đời, hiện diện ở hầu hết mọi tế bào của cơ thể. Những đột biến này được gọi là đột biến giao tử vì chúng xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng hoặc giao tử của cha mẹ. Khi trứng và tinh trùng hợp nhất để tạo thành trứng đã thụ tinh, trứng sẽ nhận DNA từ cả bố và mẹ. Nếu DNA bạn nhận được từ cha mẹ bạn có đột biến, thì mọi tế bào mà em bé sinh ra và lớn lên đều có đột biến đó.
• Đột biến chay phát sinh vào một thời điểm nào đó trong đời sống và chỉ biểu hiện ở một số tế bào trong cơ thể chứ không biểu hiện ở tất cả các tế bào trong cơ thể. Những thay đổi này có thể là do các yếu tố môi trường, chẳng hạn như bức xạ tia cực tím từ ánh sáng mặt trời, hoặc có thể là do sao chép sai DNA trong quá trình phân chia tế bào. Đột biến soma (trừ trứng và tinh trùng) không được truyền lại cho thế hệ tiếp theo.

Biến đổi di truyền là một đột biến mới xảy ra, trong gen hoặc trong thực vật. Trong một số trường hợp, đột biến xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của một người, nhưng không xảy ra trong các tế bào khác. Trong các trường hợp khác, đột biến xảy ra ở trứng đã thụ tinh ngay sau khi trứng và tinh trùng kết hợp với nhau (thường rất khó để biết chính xác thời điểm đột biến xảy ra). Khi một quả trứng được thụ tinh phân chia, nó sẽ gây ra những đột biến trong các tế bào của phôi đang phát triển. Những đột biến mới này có thể khiến trẻ mang gen đột biến trong mọi tế bào của cơ thể ở trẻ có cha mẹ không mang đột biến và có tiền sử gia đình, họ hàng không mắc bệnh.

Xem Thêm : Giá thuốc Prep tốt nhất Việt Nam. Mua Prep ở đâu?

Đột biến âm đạo xảy ra trong các tế bào riêng lẻ trong phôi sớm có thể gây ra bệnh khảm mô (còn gọi là bệnh khảm). Những thay đổi di truyền này không xuất hiện trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ hoặc trong trứng đã thụ tinh, nhưng sau khi phôi phân chia thành nhiều tế bào. Khi tất cả các tế bào phân chia trong quá trình tăng trưởng và phát triển, các tế bào sinh ra từ các tế bào có gen đột biến sẽ có đột biến, nhưng các tế bào khác thì không. Tùy thuộc vào loại đột biến và số lượng tế bào bị ảnh hưởng mang đột biến, thể khảm hình thành và hình thức này không gây ra vấn đề sức khỏe.

Hầu hết các đột biến gen gây ra rối loạn này không phổ biến trong dân số nói chung. Tuy nhiên, những thay đổi di truyền khác xuất hiện thường xuyên hơn. Những thay đổi di truyền xảy ra ở hơn 1% dân số được gọi là đa hình. Hiện tượng này đủ phổ biến để được coi là một biến thể bình thường trong DNA. Tính đa hình này tạo ra sự đa dạng về kiểu hình, thường được biểu hiện bằng sự khác biệt về màu mắt, màu tóc và nhóm máu. Mặc dù nhiều dạng đa hình không ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe của một cá nhân, nhưng một số biến thể nhất định làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh.